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  • ENFERMEDAD DE GILBERT-SINDROME DE GILBERT-Concepto de un gastroenterólogo

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    ¿ Qué es el síndrome o la enfermedad de Gilbert?

    Constituye el más común tipo familiar de elevación de las bilirrubina indirecta en sangre de causa no hemolítica .En el 5% de los donadores de sangre presentan elevación de bilirrubina indirecta ; El diagnóstico está basado por la presencia de otros miembros en la familia, la duración de la ictericia (ojos amarillos), la ausencia de estigmas de enfermedad hepatrocelular y de esplenomegalia, la exclusión de hemólisis, la presencia de ALT sérica normal y en ocasiones una elastografía hepática (fibroscan )o  biopsia hepática normales.

    ¿Quién lo descubrió el síndrome de Gilbert?

    Es llamado así luego que Agustin Gilbert (1825-1927) un médico de París le definiera como un trastorno benigno , familiar, leve de elevación de la bilirrubina indirecta o no conjugada ( desde 1 a 5 md/dl)  no ocasionado por hemólisis y cursa con las demás pruebas de función hepática normales y de histología o Elastografía de transición hepática (Fibroscan )  normales.

    ¿Qué tan frecuente es el Sindrome de Gilbert ?

    Ocurre en el 2 al 5% de la población

    ¿Qué tan frecuente se diagnóstica el Síndrome de Gilbert en la consulta de un gastroenterólogo en Bogotá?

    Es una entidad poco común pero no rara y con frecuencia los pacientes consultan por confundirla con hepatitis aguda. El autor no conoce estudios de incidencia en nuestro medio pero muchos pacientes ya conocen que la padecen .

    ¿Qué consecuencias conlleva el Síndrome de Gilbert?

    Es de excelente pronóstico, la ictercia es leve e intermitente ; la agudización puede seguir a una infección intercurrente o a un ayuno y está asociada con fiebre, nausea y a menudo molestias sobre el hígado y el bazo no es palpable. No compromete la sobrevida de las personas que lo padecen.

    ¿Qué ocurre en el Síndrome de Gilbert?

    Existe una deficiencia en la glucoronización de la bilirrubina hepática, cerca del 30 % de lo normal. La bilis contiene un exceso de monoglucorinato de bilirrubinamas que de diglucorinato. Existe un modelo de un mono Biliviano del Síndrome de Gilbert. La base genética del Síndrome de Gilbert se ha identificado en la región promotora (A(TA) TAA ) del gen que codifica UGT1, posee un dinucleótido adicional, resultanto en un cambio a (A(TA)TAA).Es un trastorno heredado autosómico recesivo; por lo que los pacientes son homocigotos en esta anormalidad. Esta secuencia anormal interfiere con la unión de la transcripción del factor IID, resultando en una reducción de la producción de la enzima UGT1. Además de lo anterior  existe otros factores como  anormalidades  en el transporte hepático de bilirrubina y hemólisis oculta todos llevan a elevación de bilirrubinas.

    ¿Qué otros problemas puede afectar el  Síndrome de Gilbert?

    Pueden verse anormalidades en sangre oeriférica similares al la Porfiria quizás debido a un incremento de la concentración de bilirrubinas celulares. Se ha asociado también un incremento en la fosfatasa alcalina intestinal.

    ¿Qué problemas pueden asociarse al Gilbert?

    El Síndrome de Gilbert puede predisponer a aumento en la toxicidad  a sobredosis de acetaminofen debido a que el acetaminofen ( paracetamol)  es eliminado por glucoronización a través del P450.

    ¿Cómo de diagnóstica el Síndrome de Gilbert?

    Incremento de bilirrubinas indirectas con el ayuno y tras inyección intravenosa de ácido nicotínico lo cual aumenta la fragilidad osmótica de los glóbulos rojos.

     

    Bibliografía

    1. BlackM . Billing BH. Hepatic bilirrubin UDP-glucuronyl transferase activity in liver disease and Giolbert´s syndrome. N. Eng. J Med. 1969: 280:1266.
    2. Sheila Sherlock and James Dooley . Diseases of the Liver and Biliary Systen . Décima edición . pag . 210-2 13.Sindromde de Gilbert.
    3. GUILLERMO SEGUNDO PEREZ GONZALEZ. Médico Gastroenterólogo en Bogotá

     

     

     

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