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  • PRUEBAS GENETICAS EN CANCER DE COLON Y PREVENCION

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    PRUEBAS GENETICAS EN CANCER DE COLON Y PREVENCION

    El cáncer de colon, uno de los canceres más frecuentes en países desarrollados y en vía de desarrollo como el nuestro. Se ha reportado un aumento evidente de su presentación a edades màs tempranas de las usuales y se cree que la calidad de los alimentos ( procesados ) y del agua este influyendo en esta tendencia mundial .

    Su aparición más frecuentemente descrita como esporádica constituye un 70% y se relaciona con el ambiente, hábitos de alimentación . Existen casos que el factor genético o hereditario  tiene una importancia más fuerte por lo que se debe tenerse atención especial  a los antecedentes de cáncer en la familia. Aùn en la presentación esporàdica se han encontrado múltiples mutaciones asociada al cáncer de colon ( k – ras, gen APC, P53 y otros ).

    En la consulta especializada de gastroenterología en Bogotà y en nuestras salas de Endoscopia y Colonoscopia con sedación se diagnòstican cada año màs casos en relación al número similar de  procedimientos

    Una antecedente familiar de cáncer de colon es común, en la población general se estima que el 5-10% de los adultos en EEUU entre 20-79 años han reportado tener un familiar en primer grado de consanguineidad, y las características en cuanto al número de familiares, edad de presentación y lesiones colònicas avanzadas puede establecer si se está en un riesgo mayor de padecer un cáncer de colon.

    ¿CÓMO SE SI ESTOY EN UN RIESGO MAYOR DE PADECER CANCER (CA) DE COLON?

    Si solo un miembro de la familia tiene el antecedente de ca de colon, lo más probable es que en este caso sea un familiar no sincrónico que aun así aumenta el riesgo durante la vida de padecer el cáncer, los factores que más aumentan el riesgo de tener cáncer de colon y deberse a un síndrome de cáncer colònico familiar es cuando se posee más de un familiar con càncer de colon o que uno de ellos haya padecido la enfermedad antes de los 50 años. El riesgo en la vida de padecer ca de colon aumentan dependiendo si se tiene 1 familiar de primer grado, familiar con presentación <45 años y más de un familiar con càncer de colon, siendo 2.25, 3.87 y 4.25 veces aumentado el riesgo respectivamente.

    ¿EXISTE DE RIESGO DE PADECER EL CÁNCER DE COLON SI UN FAMILIAR HA TENIDO UN PÓLIPO?

    Existe información limitada que muestra que si existe un mayor riesgo de padecer càncer de colon si un familiar ha padecido un adenoma avanzado (mayor de 1 cm, alto grado de displasia o componente velloso) sin importar la edad y debe considerarse como equivalente de càncer de colon en la familia para determinar la tamización, y no existen datos de un aumento del riesgo cuando el pólipo encontrado es un adenoma no avanzado.

    ¿CUALES SON LOS SINDROMES DE CANCER COLORECTAL DE ALTO RIESGO?

    Uno de ellos es el síndrome de Lynch (cáncer colonico familiar no polipòsico), los cáncer producidos en este síndrome pueden ocurrir desde los 30-40 años con una media de 35 años, en estos casos tiene unos antecedentes familiares importantes en cuanto a número de familiares que han padecido cáncer, este enfermedad es autosómica dominante y con alto nivel de penetrancia.

    Las pruebas genéticas para el síndrome de Lynch normalmente se hacen en pacientes con un familiar ya diagnosticado con el síndrome, también existen otras indicaciones, sin embargo esta prueba no se encuentra disponible para su uso rutinario, las siguientes  son algunas de las indicaciones:

    • Todos los nuevos cànceres de colon diagnosticados <60 años
    • Cáncer endometrial antes de los 60 años
    • Pariente de primer grado con la mutación del gen MMR/EPCAM
    • Individuos con càncer de colon con más del 5% del riesgo de padecer la mutación del gen MMR por modelos de predicción
    • Antecedente de cáncer familiar que cumpla con los criterios de Ámsterdam I y II

    La poliposis adenomatosa familiar es un síndrome que puede desarrollar canceres a la edad de 20 años y el 100% de estos pacientes se estima que desarrollaran cáncer, usualmente antes de los 50 años. En este síndrome se presentan cientos de pólipos en el colon desde la adolescencia y también es una enfermedad autosómica dominante de alta penetrancia. Su tamizaje se debe realizar desde los 12 años.

    Otros síndromes que aumentan el riesgo de padecer ca de colon son: síndrome de poliposis juvenil, síndrome de Cowden, Síndrome de Peutz Jeghers y síndrome de Li-Fraumeni.

    ¿CUANDO DEBERIA HACERME UNA COLONOSCOPIA EN BOGOTA SI TENGO UN FAMILIAR CON CA DE COLON?

    Se debe iniciar de acuerdo al número y la edad de presentación de los familiares en primer grado:

    • Un familiar en primer grado diagnosticado antes de 60 años: se inicia a los 40 años o 10 años previos al diagnóstico, lo que sea más temprano, y se debe hacer cada 5 años.
    • Dos o más familiares en primer grado diagnosticados a cualquier edad: debe iniciarse a los 40 años o 10 años antes del menor diagnosticado, lo que sea màs temprano y el seguimiento se hace cada 5 años
    • Un familiar en primer grado diagnosticado >60 años: desde los 40 años y se hace el seguimiento cada 10 años.

     

    BIBLIOGRAFIA

    1. https://www.uptodate.com/contents/molecular-genetics-of-colorectal-cancer?search=pruebas%20geneticas%20cancer%20de%20colon&source=search_result&selectedTitle=2~150&usage_type=default&display_rank=2
    2. https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=PC%2F59834&topicKey=PC%2F7572&search=pruebas%20geneticas%20cancer%20de%20colon&rank=1~150&source=see_link
    3. https://www.uptodate.com/contents/lynch-syndrome-hereditary-nonpolyposis-colorectal-cancer-clinical-manifestations-and-diagnosis?sectionName=Candidates%20for%20genetic%20evaluation&search=pruebas%20geneticas%20cancer%20de%20colon&topicRef=7572&anchor=H72545555&source=see_link#H72545555
    1. St John DJ, McDermott FT, Hopper JL, et al. Cancer risk in relatives of patients with common colorectal cancer. Ann Intern Med 1993; 118:785.

    AUTOR: DR GUILLERMO PEREZ PEREZ MEDICO Y CIRUJANO UNIVERSIDAD JAVERIANA

    DR : GUILLERMO SEGUNDO PEREZ GONZALEZ . Medico Internista Gastroenterologo

     

     

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