DEFICIENCIA DE DISACARIDASAS GASES INTESTINALES- TEST DE HIDROGENO ESPIRADO EN BOGOTA

La deficiencia de disacaridadas provocan aumento de gases intestinales, distensión abdominal y episodios de diarrea  y puede ser sospechada con el test de hidrógeno espirado en Bogotá . Ente cuadro de presentación puede simular un Intestino Irritable y un Sobrecrecimiento bacteraiano o SIBO . Las disacaridasas con enzimas encontradas en su mayoría a lo largo del intestino, las cuales permiten la digestión y facilitan el consumo  de los disacáridos como lo son la lactosa, sacarosa, trealosa, isomaltasa entre otros, los cuales son necesarios para cada persona para obtener energía y los sustratos necesarios que consumimos cada día. Sin embargo las deficiencias en estas enzimas están asociadas a varias etiologías, desde diarreas infecciosas, enfermedades sistémicas o errores en la formación de estas enzimas, siendo una de las más comunes la intolerancia a la lactosa.

Las disacaridasas hacen parte dela superficie intestinal conocida como el borde en cepillo, estas se encuentran en la superficie de los enterocitos para degradas las disacáridos del lumen intestinal, su actividad empieza desde el tercer mes en el embrión alcanzado su pico de actividad al final de la edad fetal, después los niveles caen a la edad de 10 años pero continúan siendo suficientes para mantener una hidrolisis adecuada.

Las deficiencias de estas enzimas puede ser por defectos congénitos o por enfermedades de afectan el borde en cepillo (enfermedad celiaca, enfermedad inflamatoria intestinal, diarreas infecciosas etc.) pero vamos a enfocarnos en las intolerancias más comunes que son a la lactosa y a la sacarosa.

La intolerancia a la lactosa es una de las patologías más comunes en nuestro medio, teniendo fuerte relación con el habito de consumo de leche por las diferentes comunidades en el mundo, siendo las indígenas como una de las que tiene mayor incidencia de esta enfermedad, y la europea con menos incidencia. Cuando hay una intolerancia a la lactosa hace referencia a una disminución de la capacidad de absorción de la misma, y la lactosa no digerida causa un efecto osmótico hacia la luz intestinal, produciendo diarrea, distención, gases y dolor abdominal. Dentro de las etiologías la adquirida es la más común y es debida a una menor expresión de la enzima que degrada la lactasa después del periodo de lactancia.

Para confirmar el diagnóstico se realiza un test de aliento para detección de hidrogeno y el tratamiento se realiza por medio de restricción en la dieta o suplementación de la enzima para degradar la lactosa.

La deficiencia de sucrosa isomaltasa es una patología menos común que la anterior pero causante de síntomas como lo son la distensión, gases y dolor abdominal, es pocas veces debida a una enfermedad adquirida y se estima que se presenta en 1 de cada 5000 personas y más común en zonas nórdicas que la prevalencia puede estar hasta 1 en 20. La causa principal ocurre por una mutación en el gen SI (Oligosaccharide alpha-1,6-glucosidase que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 3 posicion 26:1) que es el encargado de codificar la enzima sucrosa isomaltasa con patrón de herencia autosómico recesivo. La sucrosa es un disacárido compuesto por dos monosacáridos de glucosa, se encuentra en frutas y es conocida como el azúcar de mesa y la maltosa la cual se encuentra en granos.

El diagnostico se hace por la clìnica descrita como una deficiencia de disacaridasas que inicia en los niños en el inicio de la alimentación complementaria (introducción de alimentos fuera de la leche materna). Se confirma el diagnostico por medio de pruebas genéticas del cromosoma 3 mostrando la mutaciòn. El tratamiento consiste en evitar el consumo de alimentos con alto contenido de sacarosa y maltosa. Muchos de estos paciente mejoran transitoriamente después de tomarse laxantes antes de una preparación para un Colonoscopia total con sedación en Bogotà dado a que se barre toda la flora intestinal que esta aumentada ( SIBO ) .

La deficiencia de disacaridasas debe ser considerado en cuadros de intestino irritable resistentes a manejo mèdico vistos en la consulta especializada de gastroenterología en Bogotà.

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DR . GUILLERMO PÈREZ PÈREZ Médico y Cirujano Pontificia Universidad Javeriana

DR. GUILLERMO SEGUNDO PÈREZ GONZÀLEZ . Médico Internista – Gastroenterólogo

Bogotá – Colombia

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