RECOMENDACIONES INDIVIDUOS CON SUCEPTIBILIDAD GENETICA PARA DESARROLLAR CANCER DE PANCREAS GUIAS ASGE

El cáncer de páncreas ( adenocarcinoma intraductal pancreático ) es una condición letal rara cuya incidencia se ubica en un 1.6% de la población y la sobrevida a 5 años es de solo 10%. Constituye un 8% de las causas de muerte por cáncer en EEUU. Su incidencia va en aumento en las últimas décadas .
El diagnóstico temprano esta asociado en una mejoría de la sobrevida que alcanza al 93% a los 10 años para Etapa 0 y del 34% al 39% para cánceres en Etapa I. No obstante cuando el paciente se torna sintomático el 80% ya tiene enfermedad avanzada y son inoperables. Por lo anterior es importante que existan guías para diagnóstico temprano en adultos de alto riesgo con susceptibilidad genética y familiares en primer grado .
Aunque las variantes de línea germinal de enfermedad en varios genes han sido asociadas con incremento en cáncer de páncreas, estas guías se enfocan en BRCA1 y BRCA2 debido a su elevada prevalencia en la población .
El cáncer pancreático familiar ( FPC) definido en aquellas familias con al menos 2 miembros en primera línea de consanguinidad con cáncer de páncreas sin asociación con síndromes de cáncer hereditario conocido. Algunos estudios sugieren herencia autosómica dominante en un raro alelo como causa probable .
La indicación de resecabilidad quirúrgica y las lesiones borderline resecables se definen como aquellos cánceres pancreáticos T1-3 y NO-2, displasia de alto grado, o neoplasia intraepitelial pancreática grado III. El Cribado se enfoca en diagnósticas la enfermedad en estas etapas y en previas a esta.
RECOMENDACIONES

  1. En individuos con riesgo incrementado de cáncer pancreático debido a susceptibilidad genética, nosotros sugerimos cribado de cáncer de páncreas comparado con no cribado ( condición de baja calidad ) .
  2. En individuos con riesgo incrementado de cáncer de páncreas debido a susceptibilidad genética se sugiere cribado con ultrasonido endoscópico ( EUS, EUS alternando con MRI basado en la experiencia de disponibilidad ( condición de baja calidad )
  3. La ecoendoscopia biliopancreática ( EUS o USE ) puede ser preferida como prueba de cribado inicial; para pacientes con muy alto riesgo de cáncer de páncreas como en síndrome de Peutx – Jeghers y FAMMM, y combinado con endoscopia o colonoscopia en especial si hay contraindicación para MRI o RMN ( Resonancia magnética nuclear ) en casos de claustrofobia, alergia al contraste, metal implantado y falla renal ).
    Para el Síndrome FAMMM iniciar cribado a los 40 años o a una edad 10 años antes de la edad de diagnóstico con cáncer de páncreas al miembro familiar afectado .
    Para Síndrome de Peuzt – Jeghers debe iniciar el tamizaje a los 35 años o 10 años antes de la edad del miembro más joven de la familia afectado .
  4. La MRI o RMN se prefiere en pacientes con riesgo incrementado de eventos adversos para sedación o anestesia o procedimientos invasivos ( cuando pueda combinarse con otras imágenes como enterografía para S. de Peutz -Jehers.
  5. En individuos con la variante patogénica BRCA2 se sugiere cribado para cáncer de páncreas vs no realizarlo ( condición de muy baja calidad ). Edad de inicio 50 años o 10 años antes de la edad del miembro familiar cuando se diagnóstico el caso de cáncer de páncreas.
  6. Para los pacientes con BRCA1 se sugiere tamizaje vs no realizarlo ( muy baja calidad ). Iniciar a los 50 años o 10 años antes del caso familiar más temprano
  7. En individuos con riesgo de cáncer de páncreas por susceptibilidad genética puede sugerirse cribado anual ( condición de muy baja calidad )
  8. En individuos con riesgo incrementado de cáncer de páncreas se sugiere una edad en la cual debe iniciarse el cribado ( condición de muy baja calidad ). Para cada condición se sugiere una edad.
  9. Variante PALB2 : iniciar a los 50 años o 10 años antes del miembro mas joven familiar con cáncer de páncreas.
  10. Para FPC : Iniciar a los 50 años o 10 años antes de la edad más temprana de diagnóstico del familiar afectado .
  11. Para heterocigotos de la variante ATM (mutación de ataxia telangiectasia) variante con primero o segundo grado de consanguinidad con cáncer de páncreas el cribado debe iniciar a los 50 años o 10 años antes de la edad más temprana de diagnóstico del familiar afectado .
  12. Para los pacientes con Síndrome de Lynch en primer ó segundo grado de consanguinidad para cancer de páncreas debe iniciarse la pesquisa a los 50 años o 10 años antes de la edad más temprana de diagnóstico del miembro familiar afectado .
  13. Para la pancreatitis hereditaria autosómica dominante iniciar a los 40 años.
    ATM, Ataxia-telangiectasia mutated; EUS, endoscopic ultrasound; FAMMM, familial atypical multiple mole melanoma; FPC, familial pancreatic cancer; MRI, magnetic resonance imaging.
    Glosario
    FPC : cáncer pancreático familiar
    FAMMM: Melanomo mola múltiple atípico familiar
    Síndromde de Peutz -Jeghers
    Ataxia telangiectasia debido a mutación del gen ( ATM)
    Sindrome Lynch
    Pancreatitis hereditaria autosomica dominanteo
    La ventaja demostrada de la endosonografia ( USE) es sin duda el permitir detectar lesiones más pequeñas menores de 10 mms con la posibilidad de realizar toma de muestra con punción con aguja fina ( PAAF) ó biopsias de núcleo bajo punción ( FNA) .

Bibliografia
ASGE guideline on screening for pancreatic cancer in individuals with genetic susceptibility: summary and recommendations. Mandeep S. Sawhney, MD, MS, FASGE ∗Audrey H. Calderwood, MD, MS, FASGE ∗Nirav C. Thosani, MD, MHACharles M. Vollmer Jr., MDBashar J. Qumseya, MD, MPH, FASGE Prepared by: ASGE STANDARDS OF PRACTICE COMMITTEE.Published:February 16, 2022. GIE GUIDELINE| VOLUME 95, ISSUE 5, P817-826, MAY 01, 2022

DR GUILLERMO SEGUNDO PEREZ GONZALEZ. MEDICO
Médico Internista Gastroenterólogo -Ecoendoscopista -Madter Class Páncreas. Universidad de Cartagena .Universidad Del Rosario.Universidsad Javeriana. Universidad Oberta de Cataluña. Master Class Páncreas Hospital Universitario Santiago de Compostela España.
Bogotá Colombia. Fundador de Serviendoscopias

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